Congenital Muscular Dystrophy Presenting with Respiratory Failure

Maroun Dick, Tulio Bertorini, Masanori Igarashi

Research output: Contribution to journalArticle

1 Citation (Scopus)

Abstract

Respiratory failure is an unusual initial manifestation of congenital muscular dystrophy. The authors describe a case of congenital muscular dystrophy in a patient presenting with rhabdomyolysis at birth. Despite an initially poor prognosis, aggressive respiratory therapy during the neonatal period permitted normal subsequent development. The muscular dystrophy predominantly involved the respiratory muscles. Myopathie congénitale débutant par un déficit respiratoire Le déficit respiratoire n'est pas une manifestation inaugurale habituelle de la myopathie congénitale. Les auteurs rapportent le cas d'une myopathie congénitale chez un patient présentant une rhabdomyolyse à la naissance. En dépit du mauvais pronostic initial, le traitement respiratoire intensif durant la période néonatale permit un développement ultérieur de l'enfant, avec persistence d'une atteinte prédominante des muscles respiratoires. Kongenitale Muskeldystrophie mit respiratorischen Störungen Respiratorische Störungen sind als Erstmanifestation der kongenitalen Muskeldystrophie ungewöhnlich. Die Autoren beschreiben einen Fall mit kongenitaler Muskeldystrophie bei einem Patienten mit einer Rhabdomyolyse bei Geburt. Trotz der anfänglich schlechten Prognose konnte durch eine aggressive respiratorische Therapie in der Neonatalperiode eine normale weitere Entwicklung des Kindes, bei dem in erster Linie die Atemuskulatur betroffen war, erreicht werden. Disirofia muscular congénita iniciada con un fallo respiratorio El fallo respiratorio es una manifestación inicial ìnusual de la distrofia muscular congénita. Los autores describen un caso de distrofia muscular congénita en un paciente con rabdomiolisis al nacer. A pesar de un pronóstico inicialmente pobre, una terapia respiratoria agresiva durante el periodo neonatal permitió un desarrollo subsiguiente normal del niño que habìa tenido una afectación predominante de los músculos respiratorios.

Original languageEnglish (US)
Pages (from-to)262-265
Number of pages4
JournalDevelopmental Medicine & Child Neurology
Volume34
Issue number3
DOIs
StatePublished - Jan 1 1992

Fingerprint

Rhabdomyolysis
Muscular Dystrophies
Respiratory Insufficiency
Respiratory Therapy
Respiratory Muscles
Parturition
Muscles

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • Pediatrics, Perinatology, and Child Health
  • Developmental Neuroscience
  • Clinical Neurology

Cite this

Congenital Muscular Dystrophy Presenting with Respiratory Failure. / Dick, Maroun; Bertorini, Tulio; Igarashi, Masanori.

In: Developmental Medicine & Child Neurology, Vol. 34, No. 3, 01.01.1992, p. 262-265.

Research output: Contribution to journalArticle

@article{fd719499ce524224a70a39979d215c2a,
title = "Congenital Muscular Dystrophy Presenting with Respiratory Failure",
abstract = "Respiratory failure is an unusual initial manifestation of congenital muscular dystrophy. The authors describe a case of congenital muscular dystrophy in a patient presenting with rhabdomyolysis at birth. Despite an initially poor prognosis, aggressive respiratory therapy during the neonatal period permitted normal subsequent development. The muscular dystrophy predominantly involved the respiratory muscles. Myopathie cong{\'e}nitale d{\'e}butant par un d{\'e}ficit respiratoire Le d{\'e}ficit respiratoire n'est pas une manifestation inaugurale habituelle de la myopathie cong{\'e}nitale. Les auteurs rapportent le cas d'une myopathie cong{\'e}nitale chez un patient pr{\'e}sentant une rhabdomyolyse {\`a} la naissance. En d{\'e}pit du mauvais pronostic initial, le traitement respiratoire intensif durant la p{\'e}riode n{\'e}onatale permit un d{\'e}veloppement ult{\'e}rieur de l'enfant, avec persistence d'une atteinte pr{\'e}dominante des muscles respiratoires. Kongenitale Muskeldystrophie mit respiratorischen St{\"o}rungen Respiratorische St{\"o}rungen sind als Erstmanifestation der kongenitalen Muskeldystrophie ungew{\"o}hnlich. Die Autoren beschreiben einen Fall mit kongenitaler Muskeldystrophie bei einem Patienten mit einer Rhabdomyolyse bei Geburt. Trotz der anf{\"a}nglich schlechten Prognose konnte durch eine aggressive respiratorische Therapie in der Neonatalperiode eine normale weitere Entwicklung des Kindes, bei dem in erster Linie die Atemuskulatur betroffen war, erreicht werden. Disirofia muscular cong{\'e}nita iniciada con un fallo respiratorio El fallo respiratorio es una manifestaci{\'o}n inicial {\`i}nusual de la distrofia muscular cong{\'e}nita. Los autores describen un caso de distrofia muscular cong{\'e}nita en un paciente con rabdomiolisis al nacer. A pesar de un pron{\'o}stico inicialmente pobre, una terapia respiratoria agresiva durante el periodo neonatal permiti{\'o} un desarrollo subsiguiente normal del ni{\~n}o que hab{\`i}a tenido una afectaci{\'o}n predominante de los m{\'u}sculos respiratorios.",
author = "Maroun Dick and Tulio Bertorini and Masanori Igarashi",
year = "1992",
month = "1",
day = "1",
doi = "10.1111/j.1469-8749.1992.tb15001.x",
language = "English (US)",
volume = "34",
pages = "262--265",
journal = "Developmental Medicine and Child Neurology",
issn = "0012-1622",
publisher = "Wiley-Blackwell",
number = "3",

}

TY - JOUR

T1 - Congenital Muscular Dystrophy Presenting with Respiratory Failure

AU - Dick, Maroun

AU - Bertorini, Tulio

AU - Igarashi, Masanori

PY - 1992/1/1

Y1 - 1992/1/1

N2 - Respiratory failure is an unusual initial manifestation of congenital muscular dystrophy. The authors describe a case of congenital muscular dystrophy in a patient presenting with rhabdomyolysis at birth. Despite an initially poor prognosis, aggressive respiratory therapy during the neonatal period permitted normal subsequent development. The muscular dystrophy predominantly involved the respiratory muscles. Myopathie congénitale débutant par un déficit respiratoire Le déficit respiratoire n'est pas une manifestation inaugurale habituelle de la myopathie congénitale. Les auteurs rapportent le cas d'une myopathie congénitale chez un patient présentant une rhabdomyolyse à la naissance. En dépit du mauvais pronostic initial, le traitement respiratoire intensif durant la période néonatale permit un développement ultérieur de l'enfant, avec persistence d'une atteinte prédominante des muscles respiratoires. Kongenitale Muskeldystrophie mit respiratorischen Störungen Respiratorische Störungen sind als Erstmanifestation der kongenitalen Muskeldystrophie ungewöhnlich. Die Autoren beschreiben einen Fall mit kongenitaler Muskeldystrophie bei einem Patienten mit einer Rhabdomyolyse bei Geburt. Trotz der anfänglich schlechten Prognose konnte durch eine aggressive respiratorische Therapie in der Neonatalperiode eine normale weitere Entwicklung des Kindes, bei dem in erster Linie die Atemuskulatur betroffen war, erreicht werden. Disirofia muscular congénita iniciada con un fallo respiratorio El fallo respiratorio es una manifestación inicial ìnusual de la distrofia muscular congénita. Los autores describen un caso de distrofia muscular congénita en un paciente con rabdomiolisis al nacer. A pesar de un pronóstico inicialmente pobre, una terapia respiratoria agresiva durante el periodo neonatal permitió un desarrollo subsiguiente normal del niño que habìa tenido una afectación predominante de los músculos respiratorios.

AB - Respiratory failure is an unusual initial manifestation of congenital muscular dystrophy. The authors describe a case of congenital muscular dystrophy in a patient presenting with rhabdomyolysis at birth. Despite an initially poor prognosis, aggressive respiratory therapy during the neonatal period permitted normal subsequent development. The muscular dystrophy predominantly involved the respiratory muscles. Myopathie congénitale débutant par un déficit respiratoire Le déficit respiratoire n'est pas une manifestation inaugurale habituelle de la myopathie congénitale. Les auteurs rapportent le cas d'une myopathie congénitale chez un patient présentant une rhabdomyolyse à la naissance. En dépit du mauvais pronostic initial, le traitement respiratoire intensif durant la période néonatale permit un développement ultérieur de l'enfant, avec persistence d'une atteinte prédominante des muscles respiratoires. Kongenitale Muskeldystrophie mit respiratorischen Störungen Respiratorische Störungen sind als Erstmanifestation der kongenitalen Muskeldystrophie ungewöhnlich. Die Autoren beschreiben einen Fall mit kongenitaler Muskeldystrophie bei einem Patienten mit einer Rhabdomyolyse bei Geburt. Trotz der anfänglich schlechten Prognose konnte durch eine aggressive respiratorische Therapie in der Neonatalperiode eine normale weitere Entwicklung des Kindes, bei dem in erster Linie die Atemuskulatur betroffen war, erreicht werden. Disirofia muscular congénita iniciada con un fallo respiratorio El fallo respiratorio es una manifestación inicial ìnusual de la distrofia muscular congénita. Los autores describen un caso de distrofia muscular congénita en un paciente con rabdomiolisis al nacer. A pesar de un pronóstico inicialmente pobre, una terapia respiratoria agresiva durante el periodo neonatal permitió un desarrollo subsiguiente normal del niño que habìa tenido una afectación predominante de los músculos respiratorios.

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0026565466&partnerID=8YFLogxK

UR - http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=0026565466&partnerID=8YFLogxK

U2 - 10.1111/j.1469-8749.1992.tb15001.x

DO - 10.1111/j.1469-8749.1992.tb15001.x

M3 - Article

VL - 34

SP - 262

EP - 265

JO - Developmental Medicine and Child Neurology

JF - Developmental Medicine and Child Neurology

SN - 0012-1622

IS - 3

ER -